中科院昆明动物研究所与美方合作 研发新软件提高第三代基因测序准确率

作者:杨质高

来源:春城晚报

时间:2016-06-28

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导读:针对第三代基因测序仪硬件错误率高达15%~40%的现实,中美科研人员合作研发了一套新算法,采用新算法设计的软件所取得的结果错误率低于0.5%。

针对第三代基因测序仪硬件错误率高达15%~40%的现实,中美科研人员合作研发了一套新算法,采用新算法设计的软件所取得的结果错误率低于0.5%。


基因测序技术,使得人类在本世纪初完成了人类基因组计划,其划时代意义不亚于阿波罗登月计划。前几年报道的“云南完成铁皮石斛全基因精细图谱绘制”、“云南绘出世界首个普通野生稻全基因组框架图谱”等研究,都采用了基因测序技术。


经过30多年的研发,目前测序技术处于第二代与第三代交替的前夜。已占领测序主流市场近10年的第二代测序技术,其错误率低于1%;而第三代测序技术的错误率在15%~40%。由于这一测序错误率的巨大差异,以及第二代测序仪制造商的市场份额优势,使得第三代测序技术目前远未发挥出其独特的科学和技术优势。


近日,中科院昆明动物研究所马占山研究员与美国马里兰大学叶承曦博士在基因测序领域的合作再次取得重要突破。该合作团队研发了一套“线性复杂度”(复杂性最低)的算法,并采用新算法开发了一款代号为Sparc的软件。综合测试显示,采用测序深度仅为30x的三代基因测序数据,Sparc所计算的结果错误率低于0.5%,同时还可节省测序时间和内存达80%。这一重要突破为推进基因测序技术迈向三代技术的产业升级提供了又一关键软件技术。


据了解,Sparc是马占山研究员2011年回国创建“计算生物与医学生态学实验室”后在基因测序领域发布的第三款重大软件。此次发布的Sparc软件旨在解决第三代测序超高错误率的硬件技术难题。


该成果研发获得了中科院、遗传资源与进化国家实验室、国家自然科学基金及云南省高端科技人才、海外高层次人才、云岭产业领军人才以及创新团队等项目的支持。该研究属于计算机科学、数学和生物学的交叉领域,因此创新团队成员间的跨界合作起到了关键作用。


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